Humeri zmutowanych myszy miały hipertroficzne chondrocyty, które były mniejsze niż u myszy typu dzikiego i miały proliferujące chondrocyty, które były większe niż u myszy typu dzikiego (dane nie przedstawione). Różnice te stały się wyraźniejsze w zarodkowym dniu 15.5, kiedy zmutowane chondrocyty w epifizie i przynasadzie były znacznie większe niż normalnie (ryc. 1E). Ponadto, zmutowane chondrocyty … [Read more…]
Ustalenie genetycznych podstaw fenotypów, takich jak dysplazja szkieletowa w organizmach modelowych, może dostarczyć wglądu w procesy biologiczne i ich rolę w chorobach ludzkich. Metody Przeanalizowaliśmy mutagenizowane myszy i obserwowaliśmy noworodkową, śmiertelną dysplazję szkieletową z autosomalnym recesywnym schematem dziedziczenia. Dzięki mapowaniu genetycznemu i klonowaniu pozycyjnemu zidentyfikowaliśmy przyczynę mutacji. Wyniki Myszy dotknięte chorobą miały nonsensowną mutację w … [Read more…]
Bardzo ciężka przewlekła obturacyjna choroba płuc powoduje zapalenie płuc z podwyższonym oporem naczyń płucnych i wtórną redukcją wypełnienia lewej komory, objętością udaru i rzucie serca. Postawiliśmy hipotezę, że rozedma płuc, wykrywana w tomografii komputerowej (CT) i niedrożność przepływu powietrza są odwrotnie proporcjonalne do objętości końcoworozkurczowej lewej komory, objętości wyrzutowej i pojemności minutowej serca u osób … [Read more…]
Rozdział dotyczący podejścia wspólnotowego zawiera użyteczne wskazówki dotyczące możliwych projektów społecznych i jest naturalnym rozszerzeniem rozdziału o strategii ludności. Omawia także zalecenia, ale z innej perspektywy. Dieta obniżająca poziom cholesterolu to staranna i akademicka analiza odpowiednich danych, ale nie zawiera wyraźnego przesłania o względnej lub bezwzględnej skuteczności. Nie określa, w jakim stopniu obniży się poziom … [Read more…]
Dystrofia mięśniowa Beckera i dystrofia Duchenne a są zaburzeniami allelicznymi powodowanymi przez mutacje genu dystrofiny w Xp21.1 Dystrofina 400 kD jest najsilniej wyrażana w błonach plazmatycznych włókien mięśni szkieletowych i mięśnia sercowego, ale jest nieobecna u pacjentów z ciężką dystrofią mięśni Duchenne a i myszy mdx. Ekspresja obciętej semifunkcjonalnej cząsteczki dystrofiny jest zwykle związana z … [Read more…]
Niemowlęta z cukrzycą w drugim i trzecim miesiącu życia, dla których uzyskaliśmy dane, miały zwykle prawidłową masę urodzeniową (i stałą cukrzycę). Nasze wyniki wskazują, że u noworodków z cukrzycą cukrzyca będzie przejściowa w około 50 procentach przypadków. Obecność HLA-DR3 i DR4 zwiększa prawdopodobieństwo stałej cukrzycy, podobnie jak początek po miesiącu. Obecność zespołu Wolcotta-Rallisona lub nadczynności … [Read more…]