Ustalenie genetycznych podstaw fenotypów, takich jak dysplazja szkieletowa w organizmach modelowych, może dostarczyć wglądu w procesy biologiczne i ich rolę w chorobach ludzkich. Metody
Przeanalizowaliśmy mutagenizowane myszy i obserwowaliśmy noworodkową, śmiertelną dysplazję szkieletową z autosomalnym recesywnym schematem dziedziczenia. Dzięki mapowaniu genetycznemu i klonowaniu pozycyjnemu zidentyfikowaliśmy przyczynę mutacji.
Wyniki
Myszy dotknięte chorobą miały nonsensowną mutację w genie 11 interle- tora receptora hormonu tarczycy (Trip11), który koduje białko 210 związane z mikr...
KRĘCZ (TORTICOLLIS) Wrodzony kręcz pochodzenia mięśniowego należy operować, jeżeli badanie stwierdza pasmowate lub ograniczone blizny w obrębie mięśnia mostkowo-sutkowo-obojczykowego lub jeżeli mięsień przedstawia się w całości w postaci twardego pasma; w pozostałych przypadkach osiągamy dobre wyniki stosując codziennie ćwiczenia bierne w celu rozciągnięcia mięśnia. Leczenie zachowawcze prowadzi do celu wtedy, gdy jest rozpoczęte jak najwcześniej i stosowane systematycznie, co najmniej w ciągu 3 miesięcy. Operacja prowadzi z reguły do pełnego wyleczenia oraz znacznego wyrównania asymetri...
Jeżeli w kanale rurki wewnętrznej zaczyna się gromadzić śluz, wyjmujemy ją i wkładamy z powrotem po przepłukaniu wodą gorącą. O tym, czy rurka wewnętrzna została wprowadzona dobrze, świadczy to, że haczyk, który służy do jej ustalenia, daje się obrócić bez trudności. Jeżeli nie można odprowadzić łatwo haczyka na miejsce właściwe, świadczy to o tym, że rurka została wprowadzona nie dość głęboko; w takim przypadku pomiędzy rurką, zewnętrzną a wewnętrzną, powstaje przestrzeń wolna, w której zbiera się śluz, a wówczas wyjęcie rurki wewnętrznej napotyka duże trudności. [has...
