Śmiertelna dysplazja szkieletowa u myszy i ludzi z brakiem golginy GMAP-210 ad 5

Tak więc, przerośnięte różnicowanie chondrocytów było opóźnione u zmutowanych myszy, z pogorszeniem w późniejszych stadiach rozwojowych i całkowitym brakiem różnicowania w dniu embrionalnym 18,5. Ponieważ zmutowane humeri nie zwiększyły rozmiarów, przeprowadziliśmy testy wbudowywania bromodeoksyurydyny w celu oceny proliferacji chondrocytów. W zarodkowym dniu 15.5, nie było komórek proliferujących w centrum epifizi lub w przypuszczalnej strefie kolumnowej … [Read more…]

Śmiertelna dysplazja szkieletowa u myszy i ludzi z brakiem golginy GMAP-210 czesc 4

Humeri zmutowanych myszy miały hipertroficzne chondrocyty, które były mniejsze niż u myszy typu dzikiego i miały proliferujące chondrocyty, które były większe niż u myszy typu dzikiego (dane nie przedstawione). Różnice te stały się wyraźniejsze w zarodkowym dniu 15.5, kiedy zmutowane chondrocyty w epifizie i przynasadzie były znacznie większe niż normalnie (ryc. 1E). Ponadto, zmutowane chondrocyty … [Read more…]

Śmiertelna dysplazja szkieletowa u myszy i ludzi z brakiem golginy GMAP-210 cd

Jądra komórek barwiono 4 , 6-diamidino-2-fenyloindolem, który fluoryzuje na niebiesko. Panel E pokazuje sekcje histologiczne obręczy barkowej i kości ramiennej u myszy typu dzikiego i zmutowanych, uzyskanych w 15 15 15 15 15 15 15 15 15 15 15 15 15 15 15 15 15 15 15 15 15 15 15 15 15 15 15 … [Read more…]

Śmiertelna dysplazja szkieletowa u myszy i ludzi z brakiem golginy GMAP-210 ad

Potwierdziliśmy mutacje za pomocą DNA uzyskanego od rodziców pacjentów; w przypadku niedostępności rodzicielskiego DNA stosowaliśmy subklonowanie, a następnie analizę sekwencji w celu wykazania, że zmutowane allele tworzące heterozygotyczną mutację złożoną pochodziły z różnych macierzystych chromosomów. Próbki DNA od pacjentów z diagnozą achondrogenezą typu 1A (Online Mendelian Inheritance in Man number, 200600) zostały dostarczone przez trzy … [Read more…]